今天分享的是：2025医药生物行业疾病治疗专题报告：地中海贫血
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地中海贫血治疗新突破：基因疗法点燃数万患者治愈希望
一、罕见病背后的庞大人群：3000万携带者的生命之重
地中海贫血，这个因最早在 Mediterranean 地区被发现而得名的遗传病，正以惊人的速度影响着全球人口。作为常染色体隐性遗传疾病，它因血红蛋白基因缺陷导致红细胞功能异常，我国约有3000万基因携带者，其中重型和中间型患者达30万，且每年以10%的速度递增。
在广西、广东等高发地区，地贫携带率高达24.5%和17.7%，这意味着每4-5人中就有1人是携带者。更严峻的是，70.5%的公众对这种疾病的症状和风险知之甚少，导致许多患者错过早期干预时机。
从疾病类型看，β-地中海贫血最为常见，2023年其治疗市场规模达19亿美元，占整个地贫治疗市场的86.4%。患者因β珠蛋白链合成障碍，出现严重贫血、肝脾肿大等症状，重型患者需终身输血，而长期输血导致的铁过载又会引发心脏、肝脏等多器官损伤，平均治疗费用高达720亿元，给家庭和社会带来沉重负担。
展开剩余86%二、传统治疗困境：输血依赖与配型难题双重枷锁
当前地中海贫血的治疗主要依赖输血和祛铁疗法。输血依赖型患者（TDT）需定期输血维持血红蛋白水平，但每一次输血都意味着铁在体内的沉积，当铁蛋白水平超过1000ng/ml时，就需要启动祛铁治疗。临床上常用的去铁胺、去铁酮和地拉罗司等药物，虽能螯合体内多余的铁，但存在用药频率高、副作用大等问题。
造血干细胞移植（HSCT）虽被视为唯一根治手段，但配型困难成为巨大障碍。我国主要移植中心的无地贫生存率达90%以上，但仅少数患者能找到合适的供体。此外，移植后的并发症和长期免疫抑制治疗，也让许多患者望而却步。
非输血依赖型患者（NTDT）虽无需定期输血，但因无效造血导致的铁过载风险同样严峻，且其并发症发生风险更高，现有治疗方案难以满足这部分患者的需求。
三、基因疗法破局：从“替代治疗”到“根源修复”的跨越
近年来，基因疗法的兴起为地贫治疗带来革命性突破。目前主要有两大技术路径：
1. 激活胎儿血红蛋白（HbF）的基因编辑策略
胎儿血红蛋白（HbF）对氧的亲和力强，若能在成人中重新激活HbF的表达，可替代缺失的β珠蛋白。研究发现，BCL11A蛋白是抑制γ珠蛋白（HbF的组成部分）表达的关键因子，通过基因编辑破坏BCL11A的调控位点，可重新激活γ珠蛋白基因。
美国CRISPR Therapeutics公司的Casgevy（CTX001）正是基于这一原理，通过CRISPR/Cas9技术编辑患者造血干细胞中的BCL11A增强子，临床数据显示，94.2%的TDT患者在治疗后实现至少12个月的输血独立，最长已达59.4个月。我国邦耀生物的BRL-101也取得优异成果，15例患者全部摆脱输血依赖，首例重型地贫患儿“脱贫”已近5年，目前该疗法已进入Ⅱ期关键性注册临床阶段。
2. 慢病毒载体介导的β珠蛋白补充疗法
对于无法通过激活HbF解决的患者，慢病毒载体介导的β珠蛋白基因补充成为另一条重要路径。Bluebird公司的Beti-cel（BB05）通过慢病毒将正常β珠蛋白基因导入患者造血干细胞，2019年获欧盟批准上市，22例可评估患者中91%摆脱输血。
国内多家企业在该领域进展迅速：
- 康霖生物的KL003细胞注射液已完成17例患者回输，最早接受治疗的患者摆脱输血超2年，并获美国FDA儿科罕见病资格认定；
- 禾沐基因的HGI-001帮助5例患者成功摆脱输血，免输血时间最长达47个月；
- 本导基因的BD211采用专利绝缘子设计，降低整合突变风险，首例患者已完成回输。
四、国内研发竞速：从跟跑到并跑的中国力量
在全球地贫基因治疗赛道上，中国企业正展现出强劲的创新实力。除上述企业外，中吉智药的GMCN-508B、华东师范大学与邦耀生物合作的BRL-101等项目均进入临床阶段，形成了从基因编辑到载体递送的完整技术链。
值得关注的是，我国企业在技术平台建设上实现突破。本导基因的BDmRNA平台和BDlenti平台，分别解决了基因编辑的瞬时表达和长期表达问题；邦耀生物的CRISTARS基因编辑技术创新平台，开发出双碱基编辑器和超高活性的HyCBE碱基编辑器，提升了编辑效率和安全性。
这些创新不仅推动了国内地贫治疗的进展，也为全球罕见病治疗贡献了中国方案。目前，多款国产基因疗法已获IND批准，有望在未来3-5年内实现商业化，为患者带来可及的治愈希望。
五、未来展望：从“治已病”到“防未病”的全链条布局
尽管基因疗法前景光明，但地贫的防控仍需从源头抓起。作为遗传病，地贫可通过婚前筛查、产前诊断等手段预防。我国《中国地中海贫血蓝皮书（2020）》已明确提出构建“三级预防”体系，从基因携带者筛查、产前诊断到新生儿筛查，全方位降低地贫患儿出生率。
随着基因疗法的成熟和普及，未来地贫治疗有望形成“预防-治疗-康复”的全链条管理模式。一方面，基因编辑技术的进步将提高治疗的安全性和有效性；另一方面，医保政策对创新疗法的覆盖和支付模式的探索，将逐步解决患者的可及性问题。
从全球3.45亿基因携带者到中国30万患者，地中海贫血的防治之路依然漫长，但基因疗法的突破已点亮了希望之光。随着科研创新与临床转化的加速，我们有理由期待，这场跨越数十年的“贫血之战”，终将迎来胜利的曙光。
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